La mucoviscidose est la maladie génétique la plus répandue. Deux millions de français sont porteurs du gène responsable de la maladie et on dénombre en France 6000 malades (un enfant naît tous les deux jours atteint de la mucoviscidose).

La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse. Elle est transmise par les gènes et apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de l'anomalie génétique.

Lorsque les deux parents sont porteurs :

- 2 gènes sains, l'enfant n'est pas porteur (1 sur 4)
- 1 gène sain et 1 gène défectueux, l'enfant est sain et porteur
(2 sur 4),
- 2 gènes défectueux, l'enfant est atteint de la mucoviscidose (1 sur 4).


Cette maladie affecte principalement le mucus qui se situe dans les bronches et dans l'appareil digestif. Il devient anormalement épais et gêne l'élimination des sécrétions. Ainsi les bronches s'obstruent et s'infectent provoquant la toux. De même pour le tube digestif, le pancréas et le foie, les enzymes pancréatiques qui sont bloquées ne peuvent accomplir la digestion des graisses.

Dès le plus jeune âge, la kinésithérapie est indispensable afin de désencombrer les bronches et d'éviter une infection. C'est pour cela qu'un dépistage précoce est essentiel. C'est la petite goutte de sang prélevée sur le nouveau né, la confirmation de la maladie se fait par le test de la sueur.

Les soins pour la digestion :
- Vitamines A, D, E et K,
- Enzymes pancréatiques,
- Compléments alimentaires (sous forme de lait, ou administré par sonde gastrique)
- Eléments minéraux : fer, calcium, zinc.

Les soins respiratoires :
- Antibiotiques,
- Aérosol,
- Cortisone,
- Broncho-dilateur.

Il faut lutter constamment contre les inflammations et les infections bronchiques. Lors de l'apparition d'une infection, il est urgent de la soigner rapidement. Le traitement doit tenir compte du type de bactérie et de son degré de résistance.

La greffe pulmonaire devient indispensable lorsque les traitements antibiotiques ne suffisent plus.
La greffe du poumon est la plus délicate à réaliser. Le poumon résiste mal aux conditions de prélèvement et de conservation. Beaucoup de gens décèdent par manque de greffon. Avec les organes d'une personne qui décède, il est possible de redonner la vie à 7 personnes.